抗C9ORF72/C9RANT（poly-GR）抗体、クローン5E9

ヒト9番染色体のオープンリーディングフレーム72またはC9orf72（別名ALSFTD、FTDALS、Gene ID:203228）の非コード領域のGGGGCC 6塩基反復配列の伸長は、家族性および孤発性の前頭側頭型認知症（FTD）および運動ニューロン疾患（MND）における最も一般的な遺伝子異常であり、もっともよくみられるタイプは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）です。正常集団の6塩基反復数は2～24であるのに対して、異常に伸長した対立遺伝子では最大数千の反復（700～4,400の反復）がみられます。3つの別のリーディングフレームにおけるGGGGCC反復の開始コドンを用いない翻訳（repeat-associated non-ATG-initiated translation：RANT）により、3種類のポリペプチドが作製されます。それぞれ、グリシン-アラニン（GA）、グリシン-プロリン(GP）、およびグリシン-アルギニン（GR）の2つのアミノ酸の反復単位（ジペプチドリピート、DPR）から構成されます。これらのDPRタンパク質は、特に小脳皮質、海馬、大脳新皮質において封入体を形成します。これらの封入体は、ユビキチン、ユビキリン、p62などのユビキチン・プロテアソーム系（UPS）のマーカーにも免疫反応を示しますが、FTLD-TDP（TDP-43病態を伴う前頭側頭葉変性症）やALS症例にもみられるTDP-43を含む封入体とは異なります。ポリGA，ポリGP，およびポリGR配列に対する抗体は、神経解剖学的分布およびDPR病理とC9ORF72変異の臨床病理学的関連性の特性評価に有用です。

不定一部のライセートに特性評価されていない追加バンドがみられる場合があります。

エピトープ：poly-GA

ポリGA配列を含むポリエチレングリコール結合直鎖ペプチド

この抗C9ORF72/C9RANT抗体クローン5E9を用いたC9ORF72/C9RANTの検出において、ウエスタンブロッティングおよび免疫組織染色での使用が検証されています。

ウェスタンブロッティング：GST結合リコンビナントC9ORF72/C9RANT（15 GAリピートあり）を検出しました（Mackenzie, I.R., et. al. (2013)。Acta Neuropathol.126(6):859-879）。

免疫組織染色：C9ORF72変異体由来の小脳で、15 GAリピートがあるC9ORF72/C9RANTを検出しました（Mackenzie, I.R., et al. (2013)。Acta Neuropathol.126(6):859-879）。

研究カテゴリー
神経科学

研究サブカテゴリー
発生シグナル伝達

C9ORF72/C9RANT（poly-GA）および他のpoly-GA配列含有タンパク質を認識します。

フォーマット：精製

精製プロテインG

精製マウスモノクローナルIgG1κ抗体、0.1 M Tris-グリシンバッファー（pH 7.4）＋150 mM NaCl溶液、0.05%アジ化ナトリウム含有

2～8°Cで受領日から1年間安定です。

15 GAリピートがあるGST結合リコンビナントタンパク質を用いたウェスタンブロッティングが評価されています。

ウェスタンブロッティング：0.05 µgで使用、10 ugの15 GRリピートがあるGST結合リコンビナントタンパク質を検出できます。

濃度：ロットに固有のデータシートを参照してください。

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