CpG WIZ^™プラダー・ウィリー／アンジェルマンメチル化特異的PCRアッセイ

プラダー・ウィリー／アンジェルマン症候群の候補遺伝子であるSNRPN（核内低分子リボ核タンパク質関連ポリペプチドN）のCpGアイランドには、異なるメチル化部位が存在します。 通常この部位は、母親のホモログではメチル化され不活性であり、父親のホモログではメチル化されておらず転写活性があります。 プラダー・ウィリー患者の研究サンプルにはメチル化された対立遺伝子のみが存在し、アンジェルマン症候群（AS）患者の研究サンプルにはメチル化されていない対立遺伝子のみが存在します。 CpG WIZプラダー・ウィリー／アンジェルマン増幅キットは、メチル化特異的PCR（MSP）によってこの領域のメチル化状態を判定するために使用します。 キットには、SNRPN遺伝子のCpGアイランドをターゲットとするプライマーが含まれています。 キットの両方のプライマーセットが同じ条件下でテンプレートを増幅する、PCRパラメータが特定されています。 両方のプライマーセットで産物を生成する正常コントロールゲノムDNAも含まれています。



メチル化特異的PCR（MSP）は、少量のDNAを利用して異常な遺伝子メチル化を高感度で検出する新しい技術です（Herman, 1996）。このプロセスでは、最初に亜硫酸水素塩反応を使用してDNAを改変し、その後、メチル化DNAと非メチル化DNAを区別するように設計された特定のプライマーを使用してPCR増幅を行います。

技術の原則

CpGenome DNA Modification Kit（カタログ番号：S7820）またはCpGENOME Fast DNA Modification Kit（カタログ番号：S7824）を使用すると、最初の亜硫酸水素塩反応が促進されます。また、CpG Wizプラダー・ウィリー／アンジェルマン増幅キットには、遺伝子特異的PCR増幅反応に必要な試薬が含まれています。

CHEMICON is a registered trademark of Merck KGaA, Darmstadt, Germany

CPGWIZ is a trademark of Merck KGaA, Darmstadt, Germany

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